近年大規模に取得されたヒト組織・細胞のエピゲノム情報が疾患研究を加速させる基盤となっている。例えば、全ゲノム関連解析で同定された疾患関連SNPの90%以上はノンコーディング領域に位置するが、それらのSNP部位の機能注釈にエピゲノム情報が活用されている。本セミナーでは、エピゲノム解析（DNAメチル化・ヒストン修飾・クロマチン相互作用）の最近の動向と基盤技術の実験原理を概説し、それらの適用例として以下に述べる演者らの研究を紹介したい。
　演者らはDNAメチル化アレイ・シーケンス解析を駆使してヒトゲノムのインプリンティング制御領域の網羅的同定に成功した。インプリンティング疾患研究における有用性に加えて、本研究成果により霊長類進化過程においてインプリント遺伝子座位の獲得・消失が頻繁に起きていることが明確となった。
　また演者らは、マウスES細胞・trophoblast stem (TS) 細胞をモデルとしてクロマチン高次構造の細胞種特異性と機能の解明を目指している。その一端として、胚体外系列細胞分化に重要なTead4遺伝子のプロモーターに長距離相互作用するエンハンサー群を4C-seq法により同定した。遠位エンハンサーの機能解析により、胚盤胞期でのTead4発現レベル維持に必要なエンハンサーを同定した。