辻　啓子（内科学）

　WAVEシステムとは、高速液体クロマトグラフィー(DHPLC)を用いて、遺伝子変異を検出するシステムです。準備に手間がかからないことと、一度に多くのサンプルが解析できることから、近年、遺伝子検索の主流として用いられています。また、検出したい遺伝子領域にあわせた条件が設定できるため、検出頻度は比較的高いといわれています。
　我々の研究室では、WAVEを使って遺伝性不整脈の病因となる遺伝子変異を検索しています。これまでに多くの変異を検出し、病気発症のメカニズムを解明してきました。具体的には、以下の手順で研究を進めています。

１）患者の血液からゲノムを抽出する。
２）病因となる遺伝子を分割してPCR増幅する。
３）WAVEを用いて遺伝子変異を検出する。
４）シークエンスを読んで遺伝子変異を決定する。
５）検出した遺伝子変異の機能を解析する。
６）研究結果から病因を探り、治療を検討する。
　　講演では３）に重点を置き、１）から６）までの研究の流れを説明します。